8 millones de mexicanos padecen enfermedades raras y piden ser visibilizados

Xóchitl Mendoza, integrante de la iniciativa "Nadie es Menos" y presidenta de la asociación Amigos Metabólicos, es mamá de Diego, y desde que él nació se ha dedicado a “salvarle la vida”, pues el poco conocimiento y la falta de atención oportuna que tuvo, provocó que ahora el joven no pueda tener una vida normal.

“Como mamá me hubiera gustado que tuviera una mejor oportunidad de vida, que estuviera en la universidad, tuviera amigos, llevara una vida normal y no es así, mi hijo –por no haber sido detectado oportunamente– está conmigo, no hay institución en este momento que le esté dando lo que necesita, no está incorporando a la sociedad”, comenta en entrevista.

La doctora Marcela Vela Amieva, jefa del Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz del Instituto Nacional de Pediatría (INP), señala que en estos casos, las madres de los pacientes han sido los motores para el descubrimiento de las enfermedades, gracias a que tocan puertas para ser atendidas.

Cuenta que aunque estas enfermedades son raras tienen una morbilidad muy alta y conllevan una situación compleja, que se llama odisea diagnóstica, porque la enfermedad puede pasar inadvertida y hay historias trágicas en las que van con 20 o 30 médicos y ninguno tiene la capacidad de canalizarlos a un centro de referencia.

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Médicos y pacientes sufren ante enfermedades ‘raras’

La doctora señala que los pacientes y las personas que viven con ellos, se sienten invisibles, y por ello, es muy importante darles visibilidad y voz siempre, y ese es el objetivo del Día de las enfermedades raras, que se conmemora el último día de febrero, un mes que precisamente tiene una "particularidad" porque a veces puede ser bisiesto y tener 29 días, en lugar de 28.

“El objetivo es tratar de que nos unamos pacientes, padres, familias, también médicos, prestadores de servicio, industria, responsables de política, para que tratemos de que las personas vivan cada día más y mejor”, comenta.

La importancia del diagnóstico temprano

Diego, se la pasaba dormido día y noche, y los médicos decían “no pasa nada, solo es muy dormilón”, pero Xóchitl insistió en que algo le pasaba a su hijo. Fue 10 meses después de haber nacido, que encontró a alguien que lo diagnosticó.

La doctora Vela Amieva explica que en estas enfermedades, un diagnóstico 15 días posterior al nacimiento, ya es tardío.

La especialista en estos temas sostiene que como son alrededor de 8,000 de estos padecimientos, es difícil que un estudiante o medico recién egresado tenga el conocimiento de todos, por lo que tiene que estar atento a cambios en el comportamiento del paciente, para que entre a estudio de enfermedades raras y por ello, la importancia de la prueba del tamiz neonatal, porque unas gotitas de sangre, puede ser la diferencia entre una persona con un capacidad normal a una con discapacidad.

Vela Amieva reconoce que la proliferación de las llamadas "enfermedades raras" también se debe a que en México, a penas en 2017 se volvió obligatorio practicar la prueba de tamiz, mientras que en naciones más desarrolladas se hace desde 1960.

La doctora advierte que ya no debería ocurrir, porque enfermedades como la fenilcetonuria, un trastorno hereditario por el que el organismo no puede procesar la proteína fenilalanina, puede ser diagnosticada a tiempo, pero de lo contrario puede causar daño cerebral.

Por eso la insistencia de Mendoza de que haya un diagnóstico oportuno, pues muchas de las enfermedades se pueden detectar con el tamiz neonatal. “En nuestra manos está que podamos detectar con oportunidad las enfermedades para cambiar la vida no solamente al niño, también a sus familias, porque las familias terminan por destruirse”, comenta.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) identifica entre 7,000 y 8,000 enfermedades de baja prevalencia, en tanto que en México se reconocen alrededor de 20, entre éstas los errores innatos del metabolismo, entre los que se encuentra la citrulinemia que tiene Diego y la fenilcetonuria, una de las enfermedades raras, más comunes.

Miguel Ángel Saavedra Salinas, médico reumatólogo y académico de la División de Estudios de Posgrado de la Facultad de Medicina (FM) de la UNAM, explica que hay dos grupos de estas enfermedades: las que tienen una afección genética claramente determinada que produce un error en la manera en que se metabolizan o actúan determinadas sustancias en el cuerpo, y las que, aunque involucran a varios genes en el individuo, no se expresan y dan como consecuencia una alteración en la función del sistema inmune, pero no se pueden predecir ni anticipar.

Estas son algunas de las 20 enfermedades raras reconocidas en México:

• Síndrome de Turner.- Trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas, genera baja estatura y disfunciones en los ovarios.
• Enfermedad de Pompe.- Trastorno genético que causa debilidad muscular que empeora con el tiempo y afecta a varios sistemas del cuerpo.
• Hemofilia.- Trastorno hemorrágico hereditario que afecta a los hombres en el que la sangre no coagula normalmente.
• Fibrosis Quística.- Enfermedad hereditaria, causada por un gen defectuoso que hace que el cuerpo produzca un líquido anormalmente espeso y pegajoso que se acumula en los pulmones y el páncreas.
• Histiocitosis.- Grupo de trastornos que involucran un incremento anormal en el número de glóbulos blancos especializados llamados histiocitos.
• Hipotiroidismo Congénito.- La falta de producción de cantidades normales de la hormona tiroidea, fundamental para el desarrollo del cerebro.
• Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y 3.- Enfermedad hereditaria en la que una persona no tiene cantidad suficiente de la enzima llamada glucocerebrosidasa.
• Hiperplasia Suprarrenal Congénita. Las personas con esta enfermedad carecen de una enzima que las glándulas suprarrenales necesitan para producir hormonas.

Desde la iniciativa "Nadie es Menos" se busca generar alianzas con redes y colectivos, autoridades, especialistas y todas las personas interesadas en defender y generar mecanismos de defensa del derecho a la salud, para personas con una enfermedad de baja prevalencia, pero también a tratar de que se deje de estereotipar o discriminar a estos pacientes por el término “raro”.

Una vida dedicada a la enfermedad

Xóchitl, quien dejó su vida para dedicarse a Diego, coincide al decir que el impacto también lo tienen las familias y los cuidadores.

De acuerdo con Coneval, las mujeres dedican 28 horas al cuidado de otras personas, esto es 2.5 veces más el tiempo que dedican los hombres. En el caso de la activista, esto fue mucho más.

“Ahora volteo y digo lo único que hice fue mantener con vida a mi hijo, pero me olvidé de mí. Renuncié, doy la vuelta y miró a 20 años atrás, qué pasó con mi vida, no había trabajo que me permitiera a la par cuidar a mi hijo, vivía en el hospital, ningún trabajo me iba a permitir ir nada más a cobrar", cuenta.

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Por eso junto con otras organizaciones, conformó la iniciativa “Nadie es menos”, con la que buscan no solo visibilizar estas enfermedades, sino también construir una propuesta de política pública para que los pacientes sean detectados a tiempo y reciban un diagnóstico, tratamientos y atención integral.

“Para estas enfermedades, no hay cura, pero sí pueden tener mejor calidad de vida con tratamiento idóneo, debemos tener sistemas de información interinstitucionales. Como iniciativa ese es nuestro objetivo que haya un registro de pacientes, que estas enfermedades tengan un financiamiento progresivo y sostenible”, asegura.